¿Te preguntarás si el término hemofilia estará relacionado con alguna fobia?, la respuesta es no, se trata de una enfermedad que se manifiesta en la coagulación de la sangre.
Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado. Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nace con ella.
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria. Su defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo trasmitida por las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
La Asociación Gallega de Hemofilia explica el funcionamiento de la coagulación como fichas de dominó. Al empujar la primera, ésta hace caer sucesivamente a todas las demás. La Hemofilia sería esa situación pero una de las fichas intermedias es más corta (defectuosa), y no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la sangre se pierde. Así es la cascada de la coagulación en que las fichas son los factores y en que la última ficha es el coagulo de fibrina.
Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de A, el defecto está en la ficha de factor VIII y; en la Hemofilia B, en la ficha de Factor IX.
Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un 0 (nada) % de factor.
La Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados inhibidores, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.